美国国立健康科学研究院（NIH）的所属国家人类文明基因科学研究所（NHGRI）的科学研究职员已经采购造出人类文明核苷酸的第一个端对端DNA数列。近日刊造出在《Nature》杂志上的系统性科学研究份文件表明，科学研究职员有有可能作用于一个正确地的人核苷酸一一核苷酸数列，这将加速人基因明晰数列的问世。
NHGRI副院长、哲学DrEric Green说：“这项科学研究开启了基因学科学研究的新纪元。能够作用于真正明晰的核苷酸和基因数列的意志力是一项技术商学，将有效地我们全面认识基因功能，并为医学护理当中基因数据的采用提供者数据。”
2003年，科学研究职员首次完成了人类文明基因的基因组社会活动。随着科学研究的不断深入和技术的不断进步，人类文明基因沦为当今世界最正确地和最明晰的灵长类基因数列。然而，现今仍然存在数百个未知的裂口或缺陷的DNA数列，其当中值得注意着难以标记的重复DNA段落，有可能伸展了与人类文明健康和疾伤寒有关的基因和其他功能元件。
人类文明基因当中分之一有60亿个核苷酸，而DNA基因组仪无法一次全部读取。因此，科学研究职员将基因条状较小的段落，然后深入科学研究每个段落，一次显现造出数百个核苷酸的数列，并将这些较短的DNA数列重新组合。
在这项科学研究当中，科学研究职员首先选取了X核苷酸数列进行基因组，因为它与无数的X核苷酸疾伤寒系统性，包含血友伤寒，慢性水痘伤寒和杜氏肌哮喘症等。
不过，科学研究职员并未对正常人类文明蛋白质的X核苷酸进行基因组，而是采用了一种有两个相同的X核苷酸的类似蛋白质特性。与仅具有X核苷酸单拷贝的年长者蛋白质来得，这种蛋白质可提供者更多的DNA进行基因组。它还可以不致深入科学研究典型年长者蛋白质的两个X核苷酸时遇到的数列不同关键问题。
图像描绘了DNA数列的宝石碎片。图片来源：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助新的基因组技术和深入科学研究步骤，科学研究职员对人类文明X核苷酸进行了深入科学研究，随后用新开发的计算机程序被装作用于了数列的许多段落，并尽力增大X核苷酸上较大的剩余数列裂口，这是在核苷酸当中间大部分（着丝粒）发掘造出的分之一300万个重复DNA核苷酸。
由于并未可供评估被装这种高度重复的DNA数列准确性的步骤，科学研究职员执行了几个实验者步骤以帮助证实所作用于数列的有效性。
该份文件的作者Karen MigaDr说：“我们告诉他基因当中这些以前未知的核糖体在生殖错综复杂是极为不同的，但是重要的是开始弄清楚这些不同如何导致人类文明生物学和疾伤寒。”
已为，这项科学研究是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一大部分，该计划由NHGRI大部分资助，旨在显现造出人类文明基因的明晰参见数列。现今，T2T正在继续决心处理剩余的人类文明核苷酸，以期在2020年显现造出明晰的人类文明基因数列。
值得注意说是：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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